起病年龄40～60岁，主要症状为双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹 。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍 。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱 。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡 。
进行性肌营养不良的并发症晚期，四肢挛缩，活动完全不能 。常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生 。智商常有不同程度减退 。半数以上可伴心脏损害，心电图异常 。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状 。
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