不同的人种基因型的变异不同 。少数患者可能为激活蛋白缺陷 。
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)、亚急性型(Ⅲ型、神经型)和亚急性型(Ⅲ型、神经型) 。
同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc 。由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异 。
主要表现
①生长发育落后于同龄人，甚至倒退 。
②肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压 。
③骨和关节受累，可见病理性骨折 。
④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑 。
⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等 。
⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压 。
⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等 。
检查
1.血常规
多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多 。
2.组织病理学检查
骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞 。戈谢细胞体积大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一或数个偏心胞核，核染色质粗糙，胞浆量多，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构 。
细胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈阳性 。电镜检查可见细胞胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体 。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞 。
3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定
测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性 。
Ⅰ型酶活性相当于正常人12%～45%;Ⅱ型酶活性极低，几乎测不出;Ⅲ型酶相当于正常人13%～20% 。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义 。
4.X线检查
典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松，股骨远端膨大，犹如烧瓶样 。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折，肺部可见浸润性病变 。
5.基因分析
通过基因突变型的分析可助诊断 。6.生化检查血清酸性磷酸酶增高 。
治疗
1.脾切除
适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状 。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术 。
2.酶替代治疗
Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显着效果 。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累 。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗 。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证 。
3.基因治疗
应用造血祖细胞，成肌细胞移植，将GBA基因导入患者体内，并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用 。
4.对症治疗
包括支持、营养、输血等 。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等 。
【女子这器官过大竟吓呆众人】结语：戈谢病听起来好像有点奇怪的名字，绝大多数人可能听都没听说这种病，但是它的危害却是极大的，患上这个病的人会感觉到痛苦不堪，给生活和家庭都会带来极大的不便，所以一定要多加注意了，本文给大家介绍了一些关于戈谢病的相关常识，可以看看 。
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