转录：遗传信息从DNA流向RNA的过程（图中mRNA为信使RNA） 。 在此过程中可以通过一些生物机制检测和修复DNA损伤 ， 让基因组更稳定 。 |图虫创意
精子这么做的效果如何呢？研究人员评估了精子成熟时单细胞的基因表达模式 ， 并与人类基因数据库进行比较 。 结果发现 ， 在精子发育过程中被激活的基因比未被表达的基因包含的DNA编码错误少15~20% 。
他们还发现 ， 精子发生过程中表达的基因在转录链上显示较低的突变率 ， 并且在群体中具有较低的多样性 。 在他们的模型中 ， 未表达的基因没有从转录扫描中获益 ， 它们在进化时间尺度上分化得更快 ， 而这部分基因主要涉及感觉和免疫防御功能 。
这支持了这样一种理论 ， 即进化利用转录频率作为杠杆 ， 来调节不同基因的进化速率 。 对一些变化不利的基因 ， 提高转录频率保持其稳定性 ， 对另一些基因 ， 则降低转录频率来促进其进化 。 如与免疫相关的基因 ， 因为要识别和攻击不断变化的细菌和病毒入侵者 ， 这些基因必须不断进化 ， 因此它们在精子细胞中不被激活和表达 。
这项研究激发了研究人员更深一步的研究兴趣 ， 他们想知道 ， 大脑中存在的同样表达大量基因的细胞是否也像精子细胞一样会使用转录扫描 ， 以及扫描是否会随着年龄增长而失败 ， 从而增加患神经退行性疾病的风险 。
更多探索：精子对下一代影响深远
我们曾被告知 ， 人体中每一个细胞都有相同的DNA拷贝 ， 但这从根本上是不正确的 。 因为每次细胞分裂都会发生突变 ， 所以人体内没有两个基因完全相同的细胞 。 如果突变发生在精子中 ， 那么它就有可能出现在未来的孩子身上 。
以往我们相信 ， 胎儿流产都与母亲的身体因素有关 ， 父亲的角色经常被忽视 。 然而 ， 现在越来越多的研究发现 ， 男性精子质量对成功怀孕也有重要影响 。 从异常染色体到DNA断裂 ， 精子可以通过许多方式影响妊娠结果 。
在胎儿出生后 ， 精子带入的遗传物质也会对其成长发育产生重要作用 。
比如 ， 最近有研究表明 ， 至少有10%到30%的自闭症患者会发生基因损伤的新生突变 。 在精子、卵子或受精过程中 ， 都会自发地发生新的突变 ， 当受精卵分裂时 ， 突变会出现在每个细胞中 。
而男性精子是这些突变的一个特别重要的来源 。 在同一个家族中 ， 这种突变发生的几率在1%到3%之间 ， 父亲受孕时的年龄越大 ， 突变的数量越多 。 这为未来儿童的自闭症风险评估提供了依据 。
自闭症的成因非常复杂 ， 基因突变是重要因素 。 |图虫创意
另一个研究 ， 则对8位自闭症患儿的父亲的精子进行了分析 。 目标是在每个人（孩子或父亲）的身上寻找包含不同基因的细胞 ， 这种现象被称为嵌合现象 ， 也就是说同一个人的身上携带两套或多套基因 。 嵌合现象可能会导致癫痫等严重疾病 ， 也可能在体内保持沉默 。
结果 ， 研究人员在后代中发现了仅在父亲精子中匹配的变异体 。 他们据此确定 ， 致病突变存在于多达15%的父亲的精子细胞中 ， 而这些信息无法通过其他方式确定 ， 如血液样本 。
那是否所有的基因突变都会影响健康和发育呢？并不是 。 实际上 ， 只有一小部分突变会导致基因紊乱 ， 大多数突变对健康和发育没有影响 。
而且 ， 让人意想不到的是 ， 有些突变实际上对人体有积极的影响 。 2019年曾报道一项关于老年痴呆症的重大发现 ， 一名有极大阿尔茨海默病遗传风险的女士 ， 因发生罕见的基因突变 ， 成功逃脱了这一 “诅咒” ， 认知衰退延缓了30年 。
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