（1）高龄（即分娩时年龄≥ 35 岁） 。
（2）有遗传病家族史 。
（3）原发性不孕的夫妇 。
（4）近亲结婚的夫妇 。
（5）夫妇一方有遗传病或是染色体异常的携带者 。
（6）有生育畸形儿史 。
（7）原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇 。
（8）有致畸物质接触史 ， 如接触放射线、同位素等 。
（9）早孕期有病毒感染史 ， 如感染风疹、流感等 。
（10）怀孕后羊水过多或过少者 。
（11）妊娠期检测结果异常者 。
3、产前筛查
预防遗传病的发生 ， 首要是找出高危人群 。 确定高危人群的方法是通过遗传病筛查检测出含风险基因的个体 ， 以利于遗传咨询和遗传病产前诊断 ， 达到控制遗传病、预防遗传病再发生的目的 。 筛查中如发现唐氏综合征（21- 三体综合征）、18- 三体综合征、13- 三体综合征等各种高风险的孕妇 ， 建议进一步做产前诊断以确诊胎儿是否为染色体异常患儿 。 对成骨发育不全、神经管畸形高危者可通过产前超声系统检查 ， 有效防止患儿出生 。
4、产前诊断
对产前筛查高风险者进行产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效手段 。 产前诊断是在胎儿出生前通过穿刺取得羊水、脐带血或绒毛组织 ， 利用细胞遗传学检查、酶学分析、蛋白质分析和基因诊断等手段诊断胎儿是否存在遗传缺陷、先天畸形及遗传代谢性病等 。 也可采用超声扫描、胎儿镜检查对胎儿体表畸形进行产前诊断 。
需要做产前诊断的情况有：
（1）夫妻一方或双方有染色体病或基因病 。
（2）曾经生育过遗传病儿的夫妻 。
（3）曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎等 。
【如何让宝宝远离遗传病？】（4）有明显致畸因素接触史的孕妇 ， 如孕早期病毒感染、接触过有毒有害物质等 。
（5）高龄（即分娩时年龄≥ 35 岁） 。
（6）羊水过多或过少的孕妇 。
5、孕期治疗
对一些产前确诊的病例 ， 可以在宫内进行治疗 ， 可在一定程度上改善胎儿症状 。 如对高胆红素血症患儿 ， 在分娩前孕妇通过口服小量苯巴比妥 ， 以减轻或预防新生儿高胆红素血症；对产前确诊的半乳糖血症患儿 ， 孕妇通过禁食含有乳糖的食品 ， 可减轻或避免新生儿出现半乳糖血症症状 。
6、新生儿遗传病筛查、诊断和治疗
新生儿遗传病筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查 ， 对高危者进行诊断 ， 在症状出现前开始治疗 ， 防止症状发生 。 新生儿遗传病筛查也为遗传病的早期治疗提供可能 。 目前我国主要对新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和葡萄糖 - ６- 磷酸脱氢酶缺乏症（南方地区）进行筛查 ， 使患儿在刚出生时得到及时诊断和特定的饮食限制治疗 ， 避免智力低下和呆小症等的发生 。
目前 ， 随着遗传病科学研究的不断深入 ， 通过婚前检查、孕前咨询、产前筛查、产前诊断及新生儿筛查、诊断和治疗等几个环节 ， 就可以让宝贝远离遗传病并拥有一个美好的未来 。
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